Recommandations sur l’organisation de la transition vers l’âge adulte des adolescents ayant une cardiopathie congénitale





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Recommandations
1. Un arbre généalogique sur trois générations incluant les antécédents familiaux de cardiopathie congénitale ou d'autres malformations, les grossesses interrompues, et les retards de développement des individus doit être construit pour chaque patient (classe I, niveau de preuve C).


2. L'évaluation génétique doit comporter des tests cytogénétiques et / ou moléculaires s’ils sont indiqués (classe I, niveau de preuve C).

3. Le risque de récurrence, les possibilités de conseil génétique, de dépistage anténatal et les autres options diagnostiques doivent faire l’objet d’une information aux adolescentes ayant une CC qui sont enceintes (classe I, niveau de preuve C).

4. Le conseil génétique doit être individualisé, en tenant compte de la maturité émotionnelle du patient adolescent et de l'impact potentiel de ce conseil (classe I, niveau de preuve C).

    1. Sexualité, grossesse et contraception

Bien que les questions concernant la sexualité et la reproduction incombent souvent au médecin traitant, le cardiologue peut être sollicité par les patients ayant des CC complexes qu’il surveille régulièrement. Le cardiologue doit reconnaitre l’importance de ces questions pour le bien-être du patient et se préparer à y répondre. Certaines études ont montré que les adolescents ayant une CC sont moins susceptibles d'être actifs sexuellement48,49 mais ils peuvent être plus à risque en raison de leur faible niveau de connaissance des mesures de prévention, avec notamment une plus faible utilisation de la contraception par rapport à leurs homologues du même âge103. Il se peut que leurs parents soient plus réticents à discuter des questions de sexualité et de reproduction104 et ils peuvent donc entrer à l'âge adulte avec beaucoup d'idées fausses et des craintes au sujet de leur sexualité et de leur capacité à avoir des enfants104,105. Par conséquent, il est important pour le programme de transition de proposer une information systématique des risques en rapport avec la sexualité et de fournir des conseils de prévention concernant la sexualité, la contraception et la grossesse.

  • L’activité sexuelle des adolescents

La majorité des adolescents déclarent avoir eu des relations sexuelles avant la fin de l’adolescence106. L’âge au premier rapport sexuel des femmes est devenu aujourd’hui très proche de celui des hommes : 17,6 ans pour les femmes âgées de 18-19 ans et 17,2 ans pour les hommes du même âge107. Une étude a rapporté des taux élevés de premiers rapports sexuels précoces chez les jeunes souffrant de maladies chroniques par rapport à un groupe contrôle108. La détresse émotionnelle et la dépression, qui sont plus répandues chez les adolescents souffrant de maladies chroniques, constituent un facteur reconnu de comportements à risque104,109. Cependant, ces études ne sont pas spécifiques aux patients ayant une CC. Bien que l'importance d'aborder la pratique sexuelle, la contraception et la grossesse soit reconnue depuis longtemps, il y a peu de données sur la sexualité et la contraception pratiquées par les adolescents ayant une CC4. Dans une étude chez des adolescents âgés de 16 à 20 ans, les taux d’activités sexuelles étaient plus bas que dans le groupe contrôle. Ces résultats ont été attribués à des retards dans le développement psychosocial déjà connus chez ces patients110. Parmi les patients sexuellement actifs, 72% des 16 à 18 ans étaient susceptibles d'avoir eu d’autres comportements sexuels à risque, comme celui d’avoir 2 partenaires ou plus dans les 3 derniers mois, d’utiliser des moyens de contraception douteux, ou de consommer des drogues ou de l’alcool avant la relation sexuelle49.

  • La contraception

Aux Etats-Unis, malgré une tendance à une utilisation accrue de certaines méthodes de contraception chez les adolescents au moment du premier rapport sexuel, 50% des grossesses des adolescentes se produisent encore dans les 6 premiers mois de la première expérience sexuelle111. Ces données manquent en France. Aux Etats-Unis toujours, un registre national a montré qu’environ 14% des grossesses des femmes âgées de 15 à 44 ans en 2002 n'étaient pas désirées au moment de la conception112. Toujours aux Etats Unis, 41,5/1000 adolescentes âgées de 15 à 19 ans ont une grossesse et 82% d’entre elles sont non désirées. Les pilules oestroprogestatives sont la deuxième méthode la plus utilisée au niveau mondial après le dispositif intra-utérin (DIU) et, de loin, la première méthode contraceptive de France. Cette pilule est une des méthodes les plus efficaces de contraception : l’indice de Pearl (nombre de grossesses x 1200 / nombre de mois exposition x nombre de patientes = %années-femmes) est compris entre 0 et 0.77%. L’estrogène utilisé dans les pilules œstroprogestatives est à l’exception de deux nouvelles pilules de l’Ethynil Estradiol. Les effets thromboemboliques sont essentiellement attribués à l’Ethynil Estradiol, avec un effet dose et un effet lié à l’association au progestatif. Les pilules oestroprogestatives les moins thrombogènes sont les pilules contenant un progestatif de deuxième génération associé à une faible dose d’Ethynil-Estradiol. Toutefois, en raison du risque de complications thromboemboliques des contraceptifs à base d'œstrogènes, ces derniers sont contre-indiqués chez les femmes cyanosées ayant un shunt droite-gauche, chez celles ayant une HTAP et chez celles ayant une prothèse valvulaire mécanique113. Les contraceptifs progestatifs inhibent l'ovulation et n’ont pas d'impact mesurable sur le risque de thrombose ou sur la fonction plaquettaire, offrant ainsi une alternative acceptable aux contraceptifs à base d'œstrogènes de synthèse. Certains des effets secondaires liés aux progestatifs sont les saignements vaginaux (spottings), l'aménorrhée et un effet diurétique114,115. Il y a deux types de pilules contenant des progestatifs seuls. Les pilules contenant une faible dose de progestatifs de synthèse en continu : Microval® (30µg/j) et Cérazette® (75µg/j), (seule la première est remboursée) et les macroprogestatifs.

L’indice de Pearl des micro-pilules est compris entre 1 (Microval®) et 0.52 (Cérazette®). Leur demi-vie courte nécessite une prise à la même heure chaque jour, ce qui en fait un mauvais choix pour de nombreuses adolescentes. En cas d'oubli de plus de 3 heures pour Microval® ou 12 heures pour Cérazette®, une autre méthode contraceptive doit être absolument utilisée pendant au moins 7 jours.

Les pilules progestatives macro-dosées n’ont pas l’AMM pour la contraception. Cependant, les dérivés de la 19-norprogestérone et certains dérivés de la 17 OH-progestérone sont dénués d’effets métaboliques. Ils sont aussi reconnus pour leur action anti-gonadotrope. L’Acétate de chlormadinone, Lutéran® a été testé dans de petits groupes de patientes à risque. Ils constituent donc une bonne alternative en cas de contre-indication aux estrogènes.

L’implant est un contraceptif sous cutané diffusant un progestatif. En France, il s’agit de l’étonorgestrel ou Nexplanon® (ancien Implanon®). Il s’agit d’un bâtonnet élastique souple, inséré dans le tissu sous-cutané à l’intérieur du bras. Il est efficace pendant 3 ans et a un indice de Pearl de 0. Il peut entrainer des spotting ou une aménorrhée. Il est particulièrement indiqué chez les patientes réticentes à une prise orale quotidienne ou en cas d’échec d’une contraception par non observance. Même s’il s’agit d’une méthode contraceptive efficace, le DIU ou stérilet ne doit pas être considéré comme en premier choix chez l’adolescente, principalement en raison du risque d'infections sexuellement transmissibles116,117. Les préservatifs sont les méthodes qui ont le taux d'échec le plus élevé en raison d’une mauvaise utilisation et de la gêne que les jeunes peuvent ressentir au moment de leur utilisation. Indépendamment de la méthode contraceptive choisie, l’utilisation en plus d'un préservatif masculin doit être encouragée chez l’adolescent pour prévenir le risque d’infections sexuellement transmissibles, le VIH et l'hépatite B.

La contraception d’urgence est utilisée pour réduire le risque de grossesse après un rapport non protégé. Souvent appelée « pilule du lendemain », elle est composée de progestatif seul, le lévonorgestrel à 1,5 mg (Norlevo®). Elle est en vente libre. Cette méthode consiste à prendre le comprimé dès que possible après un rapport sexuel non ou mal protégé et au plus tard dans les 72 heures suivant celui-ci. Toutefois la contraception est d’autant plus efficace qu’elle est utilisée tôt après le rapport sexuel. Il y a également une nouvelle contraception d’urgence qui est un modulateur sélectif des récepteurs à la progestérone (Ellaone®, 30 mg d’acétate d’ulipristal) qui peut être prescrit jusqu’à 120 heures après un rapport sexuel à risque. Ces méthodes ne sont pas contre indiquées chez les patientes à risque thromboembolique.

Parce qu’il y a un risque important de conséquences émotionnelles, la stérilisation définitive n'est généralement pas recommandée chez les adolescentes. Il est préférable de reporter la ligature des trompes jusqu'à ce que l’adolescente soit suffisamment mature pour participer à cette décision. Une procédure transcervicale utilisant des coïls pour occlure les trompes de Fallope est maintenant disponible118,119. Il est nécessaire de maintenir, durant les 3 premiers mois suivant la pose, une contraception alternative jusqu’à complète occlusion des trompes estimée jusqu’à un maximum de trois mois après la pose.

Le choix d'une méthode de contraception chez l’adolescente ayant une CC doit être individualisé, en tenant compte de l'anomalie cardiaque, de toutes les interventions chirurgicales, des traitements médicamenteux, des lésions postopératoires résiduelles et de la maturité de l'adolescente. L’Organisation Mondiale de la Santé a recommandé que les femmes qui ont eu une réparation chirurgicale de lésions simples telles qu’une fermeture de communications interauriculaire, de canal artériel, ou de communication interventriculaire sans séquelles n'aient pas de restriction dans le choix de leur contraception. Les lésions pour lesquelles les contraceptifs contenant des œstrogènes de synthèses sont contre-indiqués sont décrites dans le tableau 13113.

    • Grossesse

La grossesse chez les adolescentes est considérée à haut risque de troubles psychologiques, médicaux et sociologiques120,121. Une grossesse interrompt le développement normal de l’adolescente en l’obligeant à assumer des responsabilités d'adulte avant d’être prête à le faire. Les adolescentes sont plus à risque de complications de la grossesse car la surveillance de la grossesse est souvent moins bien faite et leur compliance aux recommandations médicales moins fortes. Elles sont donc exposées à des risques d'anémie ou d'hypertension gravidique et leur fœtus à des risques de prématurité et d’hypotrophie122. Bien évidemment, le risque directement lié à la CC s’ajoute chez les adolescentes ayant une CC. L'adolescente doit également être conseillée sur les effets tératogènes de certains médicaments (ex : les AVK). Les questions sociales telles que l'accès aux soins, la couverture sociale, et l'ambivalence sur la nécessiter d’informer ses parents créent des obstacles aux soins prénataux précoces. Le programme de transition doit souligner l'importance du conseil précoce et de l'évaluation médicale avant un projet de grossesse. Des modifications de la loi concernant l’interruption volontaire de grossesse ont été publiées au Journal Officiel de la République Française le 4 juillet 2001, celles-ci portent essentiellement sur deux points :

- la date légale pour la réalisation d’une interruption volontaire de grossesse qui a été portée de 12 à 14 semaines d’aménorrhée.

- et pour les mineures, le consentement de l’un des titulaires de l’autorité parentale n’est plus obligatoire, mais la mineure doit se faire accompagner dans sa démarche par la personne majeure de son choix qui est appelé « adulte référent ».

L’interruption médicale de grossesse n'est pas sans risque, en particulier pour les patientes ayant une CC complexe. Il est donc important d'agir rapidement car le choix du type de procédure est déterminé par le terme de la grossesse. L'impact émotionnel de l'interruption de grossesse ne doit pas être sous-estimé et un personnel approprié doit être disponible dans ces situations. Pour l'adolescente qui choisit de poursuivre la grossesse, une coordination et une planification notamment de l’accouchement doivent être mis en place impliquant non seulement l'obstétricien et le cardiologue, mais aussi un travailleur social et un psychologue pour aider et soutenir les patientes dans la prise de décision de garder le bébé ou placer le bébé dans les services d'adoption.

  • Conseil prénatal de l'adolescent : rôle du médecin

En plus de la contraception et de la grossesse, il faut insister auprès de l’adolescent sur la prévention des maladies sexuellement transmissibles et du VIH. Pour faciliter ces discussions, une relation de confiance doit être établie sans porter de jugement. Il est important d'encourager les parents à discuter sexualité et contraception d'une manière cohérente avec les valeurs et les croyances de la famille. Le moment de ces discussions peut varier. Des outils éducatifs doivent être disponibles pour l’adolescent et ses parents. Avec l'apparition de la puberté, un bilan complet doit inclure une évaluation des connaissances du patient sur la sexualité, les comportements à risque y compris l'utilisation de l'alcool et des drogues. Une fois la puberté débutée, un bilan gynécologique doit être fait régulièrement durant le suivi. Il faut diriger les adolescentes vers le planning familial ou à un gynécologue lorsqu’elles songent à devenir sexuellement actives ou qu’elles ont des comportements à risque.

Recommandations

1. Proposez des informations appropriées à l'âge et à la maturité du patient sur la santé sexuelle, la contraception et la grossesse au début de l'adolescence (12 ans) (classe I, niveau de preuve C).

2. Des médecins qui connaissent bien la santé sexuelle et gynécologique et les CC doivent fournir à l’adolescent une éducation sur la contraception et la grossesse (classe I, niveau de preuve C).

3. Les adolescents doivent être évalués pour rechercher des signes de comportements à haut risque qui pourrait les exposer aux maladies sexuellement transmissibles, le VIH et une grossesse non désirée, et cette information doit être incluses dans l'histoire du patient (classe I, niveau de preuve C).

4. Les médecins doivent documenter ce qui a été entrepris pour modifier les comportements à risque (classe I, niveau de preuve C).

5. Les médecins doivent documenter la contraception prescrite pour les patientes et l'usage recommandé de préservatifs pour les garçons (classe I, niveau de preuve C).

6. Des services et gynécologues spécialisés dans la prise en charge de la gynécologie de l’adolescente doit être fournis au patiente ayant une CC (classe I, niveau de preuve C).

7. Le matériel pédagogique et les ressources locales spécialisées sur la sexualité et la contraception doivent être fournis aux adolescents ayant une CC et à leurs parents, l'importance de la planification des grossesses doit être abordée (classe I, niveau de preuve C).

    1. Prescription d'exercice / Réhabilitation

Parce que les patients ayant une CC survivent jusqu'à l'âge adulte, il est également important de se concentrer sur l’évolution de la QdV avec le vieillissement ainsi que sur la survenue de comorbidités chez l’adulte. L'effort est une composante importante de la QdV et de l'entretien de la santé. Bien que les études sur la capacité fonctionnelle n'aient pas été entreprises à grande échelle, un certain nombre de petites études ont été faites. L'âge des patients et les méthodologies utilisées dans ces études varient, mais la plupart montre les bénéfices de l'effort et la non dangerosité de certains niveaux d'exercice. En général, elles suggèrent que la tolérance à l'effort n'est pas "normale" dans de nombreuses CC mais que de nombreux patients sont cependant capables d'effectuer des efforts réguliers. Beaucoup d'enfants ne sont pas encouragés à l’effort par leurs parents ou à l'école. Des craintes parfois infondées concernant leur état cardiaque font que ces enfants et ces adolescents ne pratiquent pas beaucoup d'exercice jusqu’à l’âge adulte. Ceci est une cause de préoccupation pour la santé globale à leur entrée dans l'âge adulte car un mode de vie sédentaire peut contribuer à d'autres comorbidités telles que l'obésité, les maladies coronariennes, l'hypertension, le diabète, les dyslipidémies et l'ostéoporose.

  • Evaluation à l’effort et bénéfices

L’effort est bénéfique sur la santé globale en termes de prévention de certaines maladies chez l’adulte, ainsi que dans la récupération de certaines maladies chroniques, dont les coronaropathies et l’insuffisance cardiaque chronique133. Malgré les avantages potentiels de l'exercice, il est rarement discuté en consultation de routine. Dans une étude sur 99 adultes ayant une CC134, l’exercice a été abordé par le médecin dans seulement 28 cas et les discussions portaient généralement sur les efforts à éviter plutôt que d'encourager une activité appropriée. D'autre part, 44% des patients pensaient que tous les types d’exercice étaient sans risque. Les obstacles à la pratique de l'effort les plus souvent décrits par les patients étaient liés à la crainte d’avoir des symptômes et un accident cardiaque134.

En général, les capacités à l'effort dans les CC ont été évaluées de façon subjective par les patients ou de façon objective par une épreuve d’effort. Les études subjectives comprennent généralement des questionnaires sur la QdV ou l’intérêt de la pratique d’un sport. Les mesures objectives sont celles évaluées par des tests sur ​​tapis roulant, une étude des échanges gazeux comprenant les paramètres ventilatoires comme la consommation d’oxygène ou un test de marche de 6 minutes. Ces tests fournissent des données mesurables telles que temps d'effort, la consommation maximale d'oxygène, ou le périmètre de marche. Les effets indésirables, tels que les signes électriques d'ischémie, les arythmies, les désaturations en oxygène, l'hypotension ou l’hypertension, peuvent être mis en évidence. Cette information peut aider à la prise de décision thérapeutique et à l'évaluation des risques pour la pratique d’un sport ou être utilisée comme base pour autoriser la pratique d’un sport de loisir ou prescrire une rééducation à l’exercice. Les résultats peuvent également être rassurants pour les patients ou les familles qui peuvent avoir peur du sport en raison de leur CC. L'exercice régulier chez les adolescents et les jeunes adultes ayant une CC a été évalué dans les petites études monocentriques. Ces dernières ont montré que l’effort et des programmes d’entrainement à l’effort peuvent améliorer la capacité fonctionnelle et certains paramètres de QdV. Dans une étude réalisée par Gratz et al.135, les adolescents et adultes ayant une CC (14 à 73 ans) signalaient une diminution des scores de QdV de la fonction physique et de leur état de santé en général par rapport aux autres domaines mais ils ne montraient pas de diminution des scores des domaines psychosociaux. Ils ont de façon intéressante largement surestimé leur capacité à l’effort basée sur les résultats des tests à l’effort. Ainsi, bien que ces patients puissent être limités, ils ne semblent pas être affectés sur le plan psychosocial ou dans leur propre estimation de leur capacité à l’effort136.

Bien que l'exercice physique ou de réadaptation des programmes de réentrainement à l’effort pour enfants et adultes ayant une CC soit conçu pour être sûr et susceptible d’améliorer les paramètres à l’effort, les résultats sont mitigés. Une étude sur l’effort fait à domicile et les seuils de dyspnée chez les enfants n’a montré aucune amélioration137. A l’inverse, une autre étude évaluant un programme de 12 semaines de réadaptation cardiaque sur un petit nombre d'adolescents ayant des cardiopathies complexes a pu montrer des améliorations de la consommation maximale en oxygène et de la récupération du rythme cardiaque138. Fredriet al.139 ont montré une augmentation de la consommation maximale en oxygène et l'amélioration des données psychosociales après entraînement physique, notamment une diminution du retrait social et une diminution des plaintes somatiques. Enfin, l’évaluation d’un programme de 3 mois d’entrainement à l’effort chez des adultes ayant une tétralogie de Fallot réparée a également constaté une augmentation de la consommation maximale en oxygène140. Développer de bonnes habitudes à l’effort dans l'enfance peut être bénéfique à long terme. Ainsi, l’obésité est déjà un problème chez les enfants et les jeunes adultes en France, y compris chez ceux qui ont une CC. Les habitudes de vie de l'adolescent liées au risque d'athérosclérose, dont la pratique sportive, ont été évaluées chez les enfants ayant une CC en Belgique. Seuls 15% d’entre eux consacraient 30 minutes par jour à une activité physique141. Bien que les adolescents ayant une CC ne puissent pas avoir une pratique optimale du sport, une étude de Taiwan a montré qu'ils ne sont cependant pas différents de leurs pairs dans ce pays142. L’activité physique a également été évaluée chez les adultes ayant une CC au Royaume-Uni. Seuls ceux en classe I de la NYHA avaient une activité similaire à une population sédentaire contrôle, alors que les groupes en classes NYHA II ou III faisaient moitié moins d’effort que des patients en classe NYHA I. Malgré ces limitations, les patients gardent un désir de participer à l’effort143. Dans toute initiative de pratique d’un sport, il est important que l'adolescent ayant une CC reçoive un soutien pour réussir et développer de bonnes habitudes. Un mode de vie plus sédentaire peut contribuer à diminuer la tolérance d'exercice et ce mode de vie chez les enfants peut être du à l’attitude trop protectrice des parents et des professeurs144. Dans une autre étude qui évaluait la perception de l'effort par un petit groupe d'enfants ayant une CC, le sport et l'exercice en général étaient perçus comme bénéfiques, mais insuffisamment valorisés. La faible confiance en soi dans cette étude semblait être influencée par la peur et l'exclusion145. Une étude chez adolescents de 12 à 18 ans a montré que la croyance en ses capacités est plus importante que la sévérité de la cardiopathie dans la détermination à faire un sport. Cette étude montrait que la confiance en ses capacités et l'attitude des parents vis-à-vis de la pratique de l'exercice avaient été fortement influencées par la recommandation du cardiologue146. Pour encourager les habitudes d'activité physique, il semble être important que les enfants et les adolescents aient des directives appropriées et soient encouragés par leur famille et leur cardiologue, ou encore par leurs entraîneurs, coéquipiers et amis.

  • Types de sport

La majorité des données disponibles sont en faveur de l’effet bénéfique de l'exercice chez les enfants et les adolescents ayant une CC. Toutefois, la détermination des types d’effort et des niveaux d'exercice autorisés reste très une donnée importante à recueillir. De nombreuses activités de loisir, comme la marche, la natation ou le vélo à différents niveaux d'effort peuvent être appropriées pour de nombreux patients. D'autres peuvent vouloir avoir un niveau supérieur d’activité ou participer à des sports plus compétitifs, y compris au collège ou au lycée. Pour savoir si ce type d’activité est autorisé, l'utilisation de tests d’effort peut être intéressante pour évaluer les performances et le risque individuels. Pour améliorer ce processus de prise de décision, l'AHA a publié deux séries de directives sur la pratique des sports, incluant les patients ayant des CC. Les recommandations de la 36ème Conférence de Bethesda donnent un aperçu des différents types CC et des différents types de compétitions sportives qui peuvent ou peut-être pas appropriés96. Ce document liste également les différences entre les types de sport statiques et dynamiques pour aider à déterminer ce qui peut être le plus approprié pour les patients ayant une CC donnée (tableau 14)147. L'AHA est à l’initiative d’un deuxième rapport sur les recommandations de la pratique d’un sport par les patients ayant des maladies cardiaques héréditaires comme le syndrome de Marfan et la cardiomyopathie hypertrophique. Ces rapports peuvent être utiles pour les médecins et les patients afin de les guider dans le choix d’activités sûres et bien tolérées. Bien que la plupart des patients ayant une CC puisse faire une certaine forme d’effort ou de sport et dusse être encouragé à le faire, c’est chez eux que l’évaluation doit être la plus approfondie. Tous les patients ayant une CC doivent être évalués individuellement quand il s'agit de discuter d'exercice en raison de la variabilité individuelle pour un même type de CC. Certains patients méritent une attention particulière. Ceux qui ont des stimulateurs cardiaques peuvent être limités du fait de la fréquence cardiaque maximale réglée. Ils doivent également éviter les sports de contact ou porter des équipements spéciaux pour protéger les appareils. Ces recommandations s’appliquent aux patients ayant des défibrillateurs automatiques implantables. En cas de dilatation aortique isolées ou dues à des conjonctivo-dysplasies, les sports de contact ou à haute activité statique sont contre-indiqués. Pour la pathologie coronaire, les recommandations vont tenir compte du seuil ischémique et des traitements pris.
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